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희귀난치성병 누난증후군이란?누난증후군 원인

누난 증후군은 상염색체 우성선천성 질병으로

터너 증후군과 유사한 증세를 보이는 유전병입니다..

누난 증후군이란 1000-2500명 가운데 한 명 비율로

일어나는 발달질환. 선천성 심장병과 작은 키,

안면기형 등의 특징을 나타낸다.

30-50%는 학습장애 증상을 동반하게됩니다

누난증후군은 사진과 같이 발달장애진환으로써

가장많이 생기는 증상으로는

작은 키, 심장병, 안면기형이 나타난다고 하네요.

또한 특히점으로 누난증후군에 걸린 환자일경우에는

대략 50%의 환자가 학습장애를 겪는다고 합니다

현재까지 치료법은 따로 없다고 할정도로 희귀병이지요..

누난증후군은 특이한 얼굴과 선천성 심장질환과

신체에 기형이 있는 환자를 누난증후군 이라고 합니다.

아직까지 원인이 밝혀지지 않고 있는 가운데서

 최근 국제 연구팀이 공동으로 연구에 나서

원인이 규명되었다고 합니다..

최근 연구팀은 이런 환자들에게 발견되는

유전자를 가진 쥐를 이용하여

유전자 돌연변이가 기억장애와

학습능력에 생물학적 원인이 된다는

사실을 밝혀냈다고 합니다.

유전자 PTPN11의 시냅스 가소성에 중요한

활도을하는 신호전달 경로가

일반인들과 달리 비정상적으로 활성화가 되어

시냅스 가소성과 함께 학습능력,

기억장애를 일으킨다고 합니다.